16 ans après l’achèvement du Human Genome Project (HGP), les scientifiques cherchent à repousser les limites de la recherche génomique. Cette fois, les chercheurs entreprennent la tâche gigantesque de séquencer le génome d’un million d’individus aux États-Unis.

Le programme de recherche All of Us est un élément clé de la Precision Medicine Initiative. L’initiative vise à ouvrir une nouvelle ère de la médecine dans laquelle les chercheurs, les professionnels de la santé et les patients travaillent ensemble pour développer des soins individualisés.

Le projet est une entreprise engagée par les participants qui cherche à intégrer la biologie humaine, le comportement, la génétique, l’environnement, la science des données et le calcul pour faciliter une meilleure compréhension de la maladie et de son hétérogénéité.

Technology Networks s’est récemment entretenu avec Josh Denny, M.D, M.S. chercheur principal du All of Us Data Research Center et professeur d’informatique biomédicale et de médecine au Vanderbilt University Medical Center. Nous voulions en savoir plus sur les objectifs du projet et la logistique impliqués dans le séquençage du génome de plus d’un million de personnes.

Molly Campbell (MC): Pouvez-vous décrire les buts et objectifs clés du projet All of Us? Pourquoi est-il opportun de lancer un tel projet?

Josh Denny (JD): Notre mission est d’accélérer la recherche en santé et les percées médicales, permettant une prévention, un traitement et des soins individualisés pour nous tous. Nous visons à le faire en nous associant à un million ou plus de personnes de tous horizons aux États-Unis, qui partageront différents types d’informations sur la santé au fil du temps pour nous aider à créer l’une des plateformes de données biomédicales les plus vastes et les plus complètes au monde pour la recherche. . Grâce à ces données, les chercheurs peuvent en apprendre davantage sur la façon dont les différences individuelles dans le mode de vie, l’environnement et les gènes influencent la santé et la maladie, ce qui peut conduire à de nouvelles découvertes en médecine de précision.

Nous pensons que le moment est venu pour un projet comme celui-ci, en partie à cause des progrès de la science et de la technologie qui nous permettent de créer et d’analyser de grands ensembles de données plus facilement que jamais. En même temps, nous voyons un nombre croissant de personnes qui souhaitent s’engager davantage dans leurs soins de santé et dans la recherche; pour eux et leurs communautés, le message de notre programme résonne vraiment.

Pour les personnes intéressées à en savoir plus sur les objectifs du programme, notre récent article dans le New England Journal of Medicine peut offrir des informations utiles.

MC: Comment allons-nous tous bénéficier au domaine de la médecine de précision et aider à accélérer les percées de la recherche en santé?

JD: La plupart des chercheurs n’ont pas le temps ou les ressources nécessaires pour créer leurs propres cohortes de recherche longitudinale et les suivre au fil des ans – encore moins ceux qui sont suffisamment vastes et diversifiés pour tirer des conclusions pour un large éventail de populations. Nous créons une infrastructure qui sera largement accessible aux chercheurs de toutes sortes pour fournir ce soutien, afin qu’ils puissent accéder à la science plus rapidement. Nous fournirons des données et des outils de manière centralisée sur notre plate-forme sécurisée aux chercheurs agréés à explorer et à utiliser dans les analyses. Et nos participants sont autorisés à recontacter, ce qui permettra des études complémentaires sur la route.

MC: Une pléthore de recherches a récemment souligné qu’il existe un problème de diversité dans la recherche génétique, en particulier dans les études d’association à l’échelle du génome (GWAS). Comment entendons-nous tous recueillir des données auprès d’un échantillon de population diversifié?

JD: L’importance de la diversité dans la recherche ne peut être surestimée. Chacun d’entre nous met un accent particulier sur l’engagement de diverses populations, en particulier les communautés qui ont été historiquement sous-représentées dans la recherche. Cela comprend les minorités raciales et ethniques, ainsi que les minorités sexuelles et de genre, les résidents des zones rurales, les personnes âgées, les personnes à faible revenu ou ayant une éducation limitée et d’autres groupes. Actuellement, parmi nos participants qui ont accompli toutes les étapes de notre protocole initial, plus de 80% proviennent de communautés sous-représentées.

Nous travaillons de nombreuses façons pour toucher divers participants. D’abord et avant tout, nous avons un vaste réseau d’organisations partenaires, avec des relations de longue date avec diverses communautés, qui soutiennent les activités de sensibilisation à la base pour accroître la sensibilisation. Nous avons également des expositions itinérantes, le All All Us Journey, qui sillonnent le pays pour atteindre les communautés sous-représentées. Et nous impliquons un ensemble diversifié d’ambassadeurs participants dans notre gouvernance pour informer nos stratégies d’engagement et d’autres décisions concernant la conception et la mise en œuvre du programme.

MC: À quelles informations les participants à Nous tous pourront-ils accéder à partir de l’analyse de leur échantillon? Comment les participants seront-ils soutenus si les résultats révèlent des informations sensibles sur leur santé?

JD: Nous effectuerons le génotypage et le séquençage du génome entier des biosamples participants, avec d’autres tests à déterminer. Au fil du temps, nous prévoyons de fournir plusieurs types d’informations aux participants, y compris des informations sur l’ascendance et les traits, les interactions médicament-gène (pharmacogénomique) et les découvertes génétiques liées au risque élevé de certaines maladies graves pour lesquelles il existe des directives médicales établies pour le traitement ou la prévention. . Il est extrêmement important pour nous de rendre les résultats aux participants de manière responsable.

Nous mettons en place une ressource de conseil génétique pour soutenir cela, en aidant les participants à comprendre leurs résultats et en faisant des références pour des soins de suivi, le cas échéant.

MC: Le projet collectera d’énormes quantités de données génomiques. Quelles mesures seront prises pour garantir la sécurité et la confidentialité des données?

JD: Nous reconnaissons que les participants partagent des informations de santé profondément personnelles avec le programme et nous nous engageons à les garder en sécurité. Nous prenons de nombreuses mesures pour protéger les informations des participants. Par exemple, nous supprimons les identifiants évidents, chiffrons les données et les stockons sur une plate-forme sécurisée.

Nous utilisons les normes et les pratiques les plus récentes de l’industrie pour prévenir les violations de la sécurité et avons recruté des équipes d’experts pour effectuer des tests et des contrôles de sécurité rigoureux de manière continue. Les chercheurs qui souhaitent accéder aux données devront s’inscrire au programme et vérifier leur identité, suivre une formation en éthique et signer un contrat pour une utilisation responsable des données, en promettant notamment de ne pas essayer de découvrir qui est un participant. Nous suivrons l’activité des chercheurs afin de pouvoir l’analyser si une violation du contrat était suspectée.

 Le NIH a récemment annoncé que 4,6 millions de dollars avaient été attribués à Color. Pouvez-vous nous en dire plus sur la couleur et comment la société soutiendra ceux qui fournissent des échantillons pour nous tous?

JD: Color établira la ressource de conseil génétique du programme. Ils fournissent des services technologiques ainsi qu’un vaste réseau de conseillers en génétique agréés pour offrir un soutien individuel par le biais de séances de conseil par téléphone. Principalement, ils travailleront avec des participants qui ont certaines variantes génétiques qui peuvent justifier un suivi auprès des fournisseurs de soins de santé locaux, mais ils seront disponibles pour tous les participants pour répondre aux questions sur les résultats génétiques du programme.

Chacun d’entre nous est l’un des premiers grands programmes de recherche sur la population à rendre les résultats de la génomique liés à la santé aux participants comme un avantage de la participation. Notre ressource de conseil génétique sera essentielle pour cela, en aidant à restituer les informations de manière responsable à diverses communautés, et à une échelle qui n’a jamais été réalisée auparavant.